Este exame avalia variações no número de cópias do gene IL7R. Estima-se que variantes patogênicas identificadas em IL7R estejam associadas à imunodeficiência combinada severa (SCID) em 12% dos casos desta doença.

A metodologia usada no exame é Análise de variações do número de cópias (CNV).

Sequenciamento de nova geração (NGS) seguido de análise de variações do número de cópias para identificação de deleções e/ou duplicações.

A análise detecta a maioria das deleções e duplicações intragênicas na resolução de exon único. No entanto, em raras situações, variações de número de cópia de exon único podem não ser analisados devido a propriedades de sequência inerentes ou à redução isolada na qualidade dos dados. Este teste é especificamente projetado para mutações germinativas hereditárias e não é apropriado para a detecção de mutações somáticas em tecido tumoral.