A frutosemia hereditária é uma doença de padrão autossômico recessivo, estimada de afetar 1 a cada 20 mil nascidos vivos. Pacientes portadores da frutosemia hereditária não são capazes de realizar o metabolismo da frutose, o açúcar presente nas frutas. Deste modo, os sintomas se apresentam a partir do momento em que há a introdução de frutas à dieta das crianças. Os principais sintomas observados são dores abdominais, vômitos e hipoglicemia após consumo de frutose. No entanto, sem o diagnóstico e com a exposição continuada à frutose, pode-se desenvolver danos hepáticos e renais.

Este defeito no metabolismo é justificado por alterações no gene ALDOB, que codifica a Frutose-1,6-bifosfato aldolase. Nesse teste é analisado o número de cópias do gene por MLPA.

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

• Deficiência de aldolase B
• Frutosemia
• Gene ALDOB
• Intolerância a Frutose
• MLPA