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O sequenciamento completo do gene CFTR pode detectar mutações responsáveis pela Fibrose CÃstica. A Fibrose Cistica é uma doença multissistêmica que afeta o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associada a insuficiência pancreática e má absorção intestinal.
É uma doença autossômica recessiva causada por defeitos no gene CFTR, o qual codifica uma proteÃna que funciona como um canal de cloro e que regula o fluxo de outros Ãons pela superfÃcie apical de células epiteliais. Essa alteração vai resultar em transporte anormal de Ãons de cloro através de ductos das células sudorÃparas e da superfÃcie epitelial das células da mucosa, resultando em permeabilidade diminuÃda ao cloro e aumento da viscosidade do muco.
O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clÃnicas de Fibrose CÃstica, identificação de portadores de mutação no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos.
Neste teste é realizado a análise de número de cópias do gene CFTR que pode explicar até 3% dos casos.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento |
A metodologia usada no exame é MLPA.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes especÃficas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
