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A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética autossômica recessiva e ligada ao X, causada por alterações no gene DMD. Este gene codifica a proteína distrofina, que compõe o conjunto de proteínas que mantém a integridade da membrana da célula muscular. Com o gene alterado, ocorre comprometimento muscular simétrico que a partir dos 5 anos de idade passa a ser percebido. Em dez anos após o início dos sintomas, a fraqueza muscular piora consideravelmente, deixando o indivíduo incapaz de andar. Esta distrofia muscular é o tipo mais comum, acometendo 1 a cada 3 mil nascidos vivos.

O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais, somados à análise genética do gene DMD. Esse teste avalia deleções e duplicações no gene DMD, associados à Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Cerca de 80% das mutações nesse gene são grandes deleções ou duplicações, detectáveis pela técnica de MLPA, mas não por sequenciamento direto.

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

• Distrofia Muscular de Becker
• Distrofia Muscular de Duchenne
• DMD