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O gene IDS produz uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase que é essencial para o metabolismo de glicosaminoglicanos (um tipo de açúcar). Mutações no gene IDS causam perda ou redução da função da enzima e levam a acúmulo dos glicosaminoglicanos, o que caracteriza a Mucopolisacaridose do tipo 2. De acordo com os tipos e quantidade de mutações a doença poderá se apresentar na forma atenuada ou severa.
Neste teste é realizado a análise de número de cópias do gene IDS que pode explicar até 9% dos casos.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento |
A metodologia usada no exame é MLPA.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes especÃficas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
