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O câncer colorretal (CCR) é a 5ª causa de morte por câncer mais freqüente no Brasil, e entre 10% e 15% dos casos diagnosticados correspondem a CCR hereditário, principalmente sob a forma de Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC) ou SÃndrome de Lynch.
Os pacientes com HNPCC apresentam como principal caracterÃstica genética uma perda de função dos genes responsáveis pelo reparo do DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 e PMS2. O resultado desta incapacidade de reparo é o acúmulo de mutações genéticas no DNA, o qual irá desencadear o processo de carcinogênese da HNPCC. Dentre os genes de reparo, os genes MSH2 e MLH1 contêm a maioria das mutações atualmente conhecidas responsáveis pela HNPCC, representando cerca de 90% dos casos.
A grande maioria (~90%) das mutações na SÃndrome de Lynch é detectada através do sequenciamento ou MLPA dos genes MLH1 e MSH2. O exame genético do gene MLH1 por MLPA é indicado para pacientes que foram negativos para os exames de sequenciamento e MLPA dos genes MSH6 e MSH2 e sequenciamento do gene MLH1, ou que apresentem alguma suspeita clÃnica de mutação em MLH1.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é MLPA.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes especÃficas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
