A polipose adenomatosa familiar associada ao MUTYH (MAP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. A análise genética do gene MUTYH é recomendada para avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário em indivíduos que apresentem múltiplos pólipos adenomatosos ou histórico de polipose na família. Por ser uma doença recessiva, o diagnóstico genético de MAP é confirmado quando duas mutações patogênicas são detectadas no gene MUTYH. As mutações mais frequentes são detectadas por sequenciamento do gene MUTYH e por grandes deleções ou cópias pelo método de MLPA.

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

• Câncer Colorretal - CCR
• Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)
• Síndrome polipose associada ao gene MUTYH (MAP)