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O gene PLA2G6 codifica a proteÃna Fosfolipase A2, responsável pelo metabolismo dos fosfolipÃdios e manutenção das membranas celulares; além de participar do fluxo de ions através da membrana. Alterações nesse gene foram associadas a desordens neurológicas com acúmulo de ferro, que caracterizam um fenótipo de neurodegeneração associada à PLA2G6:
1. Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD), também chamada de SÃndrome de Seitelberger, é uma desordem neurológica e progressiva que leva a deficiência intelectual e motora. O inÃcio dos sintomas ocorre entre os seis meses e três ano de vida com hipotonia, tetraparesia espástica progressiva e prejuÃzos oftalmológicos.
2. Distrofia Neuroaxonal atÃpica (NAD) apresenta fenótipo mais variado que a INAD. Sua manifestação pode iniciar do final da infância até ao final da secunda década de vida. Os primeiros sintomas são a instabilidade ao caminhar e ataxia. São observados também distúrbios neuropsiquiátricos, tais como impulsividade, perda de atenção, hiperatividade e variações de humor; além dos prejuÃzos oftalmológicos. A doença mantém curso estável, evoluindo anos depois para encefalopatia.
3. Parkinsonismo-distonia associada a PLA2G6, que afeta indivÃduos de várias idades, mas predominantemente adultos jovens com distúrbios de marcha ou alterações neuropsiquiátricas. Os indivÃduos afetados desenvolvem distonia e Parkinsonismo, que pode ser acompanhado de declÃnio cognitivo.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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A metodologia usada no exame é MLPA.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes especÃficas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
