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O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina e ocorre antes dos 5 anos. O retinoblastoma pode ser unifocal ou multifocal. Mais de 60% dos afetados apresentam a forma unilateral com uma idade de diagnóstico de 24 meses e 40% tem um retinoblastoma bilateral realizando o diagnóstico com 15 meses de idade. A identificação de mutações pontuais ocorre em 70% dos casos após realizar o sequenciamento do gene RB1. Este teste através de MPLA é realizado quando após a busca de mutações não retornar resultados. O objetivo é identificar a presença de deleções nos genes.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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A metodologia usada no exame é MLPA.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes especÃficas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
