A esclerose tuberosa (TSC), também chamada de Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma doença rara de causa genética. É causada por alterações nos genes TSC1 (no cromossomo 9) ou TSC2 (no cromossomo 16). Apresenta progressivo com surgimento de tumores benignos em diversos órgãos, principalmente cérebro, coração, rins, pele e pulmões. A apresentação clínica varia de acordo com o grau de acometimento dos órgãos afetados, de modo geral a caracterização clínica envolve erupções faciais, epilepsia e deficiência mental, além de alterações na pele (mácula hupomelanótica, angifibroma facial, placas faciais fibrosas), cérebro (nódulos subespendimais, apoplexia), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas e arritimias).

Dois terços dos indivíduos com TSC apresentam uma mutação "de novo". A distribuição de mutações é aproximadamente 30% para o TSC1 e 50% para TSC2; para os casos familiares é de 15% e 70% para casos simples. Neste exame é realizado o estudo de grandes deleções/duplicações para o gene TSC2 (“tuberous sclerosis 2”), lócus 16p13.3

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

• Epilóia
• Esclerose tuberosa
• Genes TSC1 e TSC2
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• Síndrome de Bourneville-Pringle