A síndrome de Williams (WS) é uma doença autossômica dominante caracterizada por cardiopatias congênitas, dismorfismos faciais típicos, anormalidades do tecido conectivo, déficit intelectual, perfil cognitivo específico, características únicas de personalidade, anormalidade de crescimento e alterações endócrinas. Estima-se que essa síndrome atinja 1 em 7.500 a 20.000 indivíduos em todo o mundo. Virtualmente, todos os casos com o diagnóstico da WS possuem microdeleções na região 7q11.23, envolvendo o gene ELN, que podem ser identificadas mediante análise específica da região crítica.

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

• Microdeleção 7q11.23
• Síndrome de Williams