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Painel de Doenças Esqueléticas
Prazo de Entrega - 30 dias
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Descrição do Exame
O Painel de Doenças Esqueléticas sequencia 321 genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, SÃndrome de Blomstrand, SÃndrome de Caffey, SÃndrome de Desbuquois, SÃndrome de Klippel-Feil, SÃndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e SÃndrome de Stickler.
Genes Analisados
ABL1
ACAN
ACP5
ACVR1
ADAMTSL2
AGA
AGPS
ALPL
ALX1
ALX3
ALX4
AMER1
ANKH
ANO5
ARCN1
ARSB
ARSE
ASCC1
ATP6V0A2
B3GALT6
B3GAT3
B4GALT7
BGN
BHLHA9
BMP1
BMP2
BMPER
BMPR1B
C12orf57
CA2
CANT1
CASR
CCDC8
CCN6
CDC45
CDC6
CDKN1C
CDT1
CEP120
CHST11
CHST3
CHSY1
CLCN7
COG1
COL10A1
COL11A1
COL11A2
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COMP
CREB3L1
CRTAP
CTSA
CTSK
CUL7
CYP26B1
CYP27B1
CYP2R1
ClCN5
DDR2
DDX58
DHCR24
DHODH
DIP2C
DLL3
DLX3
DLX5
DMP1
DVL1
DVL3
DYM
DYNC2H1
DYNC2LI1
EBP
EDNRA
EFNB1
EFTUD2
EHHADH
EIF2AK3
EIF4A3
ENPP1
ESCO2
EVC
EVC2
EXT1
EXT2
FAM111A
FAM20C
FAM98C
FBLN1
FBN1
FERMT3
FGF16
FGF23
FGF9
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FIG4
FKBP10
FLNA
FLNB
FN1
FNDC3B
FUCA1
FZD2
GALNS
GDF3
GDF5
GDF6
GJA1
GLB1
GLI1
GLI3
GMNN
GNAS
GNPAT
GNPTAB
GNPTG
GNS
GORAB
GPC6
GPX4
GUSB
HDAC4
HDAC6
HES7
HGSNAT
HNF4A
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HOXA11
HOXA13
HOXD13
HPGD
HSPG2
ICK
IDS
IDUA
IFIH1
IFITM5
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT52
IFT80
IFT81
IHH
IMPAD1
INPPL1
INTU
IQCE
KAT6B
KIAA0586
KIF22
LBR
LEMD3
LFNG
LIFR
LMNA
LMX1B
LONP1
LRP4
LRP5
LTBP3
MAFB
MAN2B1
MAP3K20
MAP3K7
MATN3
MBTPS1
MBTPS2
MCM3
MCM5
MCM7
MECOM
MEOX1
MESP2
MMP13
MMP2
MMP9
MNX1
MSX2
MYH3
MYO18B
MYT1
NAGLU
NANS
NEK1
NEU1
NKX3-2
NOG
NOTCH2
NPR2
NSDHL
NT5E
NUDT6
OBSL1
ORC1
ORC4
ORC6
OSTM1
P3H1
P4HB
PAM16
PAPSS2
PCGF2
PCNT
PCYT1A
PDE4D
PEX5
PEX7
PHEX
PIK3C2A
PLEKHM1
PLOD2
PLS3
POLR1A
POP1
POR
PPIB
PPP3CA
PRG4
PRKAR1A
PTDSS1
PTH1R
PTHLH
PTPN11
PYCR1
RAB33B
RBBP8
RECQL4
RIN1
RIPPLY2
RMRP
RNU4ATAC
ROR2
RSPO2
RSPRY1
RUNX2
SBDS
SEC23A
SEC24D
SERPINF1
SERPINH1
SF3B4
SFRP4
SGSH
SH3PXD2B
SHOX
SIK3
SLC10A7
SLC17A5
SLC26A2
SLC29A3
SLC34A1
SLC34A3
SLC35D1
SLC39A13
SLCO5A1
SMAD4
SMARCAL1
SNRPB
SNX10
SOST
SOX9
SP7
SPARC
SQSTM1
SUCO
SULF1
SUMF1
TBCE
TBX15
TBX3
TBX4
TBX6
TBXAS1
TCIRG1
TCTEX1D2
TENT5A
TGFB1
TMCO1
TMEM256
TMEM38B
TNFRSF11A
TNFRSF11B
TNFSF11
TONSL
TRAPPC2
TREM2
TRIP11
TRIP4
TRPS1
TRPV4
TTC21B
TYROBP
UNC45A
VCP
VDR
WDR19
WDR34
WDR35
WDR60
WNT1
WNT10B
WNT3
WNT5A
WNT7A
XYLT1
XYLT2
ZBTB16
ZMPSTE24
ZNF141
ZNF687
ZSWIM6
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