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Painel de Epilepsias (Principais Genes)
Prazo de Entrega - 30 dias
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Descrição do Exame
O Painel de Epilepsia investiga mutações em 240 genes associados a quadros que tem epilepsia como o principal sintoma. Este painel busca genes para SÃndrome de Dravet, Encefalopatia Epiléptica, Lipofuscinose Ceróide, Esclerose Tuberosa e diversas outras doenças. O painel foi atualizado em agosto de 2018.
Genes Analisados
AARS
ACER3
ADAM22
ADGRV1
ADRA2B
ADSL
AIMP2
ALDH7A1
ALG13
AMT
AP3B2
ARHGEF9
ARV1
ARX
ASAH1
ATP13A2
ATP1A2
ATP6V1A
ATP7A
ATP8A2
BRAF
BRAT1
BSCL2
CACNA1A
CACNA1D
CACNA1E
CACNB4
CASK
CASR
CCDC88A
CDK5
CDKL5
CERS1
CHD2
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CLCN2
CLDN5
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLTC
CNNM2
CNPY3
CNTN2
CNTNAP2
CPA6
CPLX1
CSTB
CTSD
CYFIP2
DCX
DEAF1
DENND5A
DEPDC5
DHDDS
DIAPH1
DIP2A
DLAT
DNAJC5
DNM1
DOCK7
EEF1A2
EFHC1
EIF2S3
EMX2
EPM2A
EXT2
FOLR1
FOXG1
FRRS1L
GABBR2
GABRA1
GABRA2
GABRA3
GABRA5
GABRB1
GABRB2
GABRB3
GABRG2
GAMT
GATM
GBA
GCSH
GLDC
GNAO1
GOSR2
GPAA1
GRIA4
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIN2D
GRN
HACE1
HCN1
HECW2
HNRNPU
ICK
IER3IP1
IQSEC2
ITPA
KANSL1
KATNB1
KCNA1
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNJ10
KCNMA1
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
KCNT2
KCTD17
KCTD3
KCTD7
LAMB1
LGI1
LIAS
LMNB2
MBD5
MDH2
MECP2
MED17
MEF2C
MFSD8
MOCS1
MOCS2
NACC1
NDE1
NECAP1
NHLRC1
NPC1
NPC2
NPRL2
NPRL3
NR4A2
NRXN1
NTRK2
NUS1
OTUD6B
PACS2
PAFAH1B1
PCDH12
PCDH19
PDHA1
PDHX
PDP1
PIGA
PIGC
PIGN
PIGP
PIGT
PLAA
PLCB1
PLPBP
PNKP
PNPO
POLG
POLG2
PPP3CA
PPT1
PRDM8
PRICKLE1
PRICKLE2
PRRT2
PTPN23
QARS
RAB11A
RBFOX1
RELN
RHOBTB2
ROGDI
RORB
RPH3A
RTN4IP1
RTTN
SARS
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3A
SCN8A
SCN9A
SGCE
SHANK3
SHH
SIK1
SIX3
SLC12A5
SLC13A5
SLC25A22
SLC2A1
SLC35A3
SLC45A1
SLC6A1
SLC6A8
SLC6A9
SLC9A6
SMC1A
SMS
SNAP25
SNIP1
SPATA5
SPTAN1
SRPX2
ST3GAL3
ST3GAL5
STRADA
STX1B
STXBP1
SUOX
SYN1
SYNGAP1
SYNJ1
SZT2
TBC1D24
TBCD
TCF4
TMTC3
TPP1
TRIO
TSC1
TSC2
TUBA1A
UBA5
UBE3A
UFC1
UFM1
VARS
VRK2
WASF1
WDR45B
WWOX
YWHAG
ZEB2
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