Prazo de Entrega - 30 dias
Descrição do Exame
O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clÃnica especÃfica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux–Lamy, Sly), Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendÃnea, dentre outros.
Genes Analisados
Pesquisar outro exame