As ataxias representam um grupo heterogêneo de desordens neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva e disartria.

Neste painel é realizada a análise de expansão dos genes envolvidos nas ataxias espinocerebelares: SCA1, SCA2, SCA3 (Doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7 e SCA10.

ATXN1 ATXN10 ATXN2 ATXN3 ATXN7 CACNA1A

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue Periférico
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	2 a 8 ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C). A amostra deve chegar ao laboratório Haoma no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição	Amostra congelada Presença de coágulo ou hemolisado Amostra coletada por mais de 96 horas Quantidade de amostra insuficiente Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA) Amostras sem identificação Sem requisição do médico
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Ataxias Espinocerebelares

Termo de Consentimento

• Ataxia Espinocerebelar
• Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 (SCA3)
• Doença de Machado-Joseph
• Gene SCA1
• Gene SCA10
• Gene SCA3
• Gene SCA6
• Gene SCA7
• PAINEL GENÉTICO
• SCA2