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Descrição do Exame
O Painel de SÃndromes Clinicamente ReconhecÃveis oferece ao geneticista clÃnico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clÃnicos comuns. O painel consiste de 237 genes relacionados a Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e SÃndromes Progeroides, Pseudo Hipoparatireoidismo,SÃndrome 3M, SÃndrome Acrocalosal, SÃndrome de Aarskog,SÃndrome de Alagille,SÃndrome de Alstrom, SÃndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, SÃndrome de Baraitser-Winter, SÃndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, SÃndrome de Bloom, SÃndrome de Bohring-OpitzSÃndrome de Cantu, SÃndrome de Cohen, SÃndrome de Cornelia de Lange, SÃndrome de EEC, SÃndrome de Floating-Harbor, SÃndrome de Freeman-Sheldon, SÃndrome de Gorlin, SÃndrome de Holt Oram, SÃndrome de Johanson-Blizzard SÃndrome de Kabuki, SÃndrome de Kleefstra, SÃndrome de Loyes-Dietz, SÃndrome de Lujan-Fryns, SÃndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, SÃndrome de Marshall-Smith, SÃndrome de Miller, SÃndrome de Mowat-Wilson, SÃndrome de Myhre, SÃndrome de Nager, SÃndrome de Nicolaides-Baraitser, SÃndrome de Noonan e Rasopatias, SÃndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), SÃndrome de Opitz GBBB, SÃndrome de Pitt-Hopkins, SÃndrome de Ritscher-Schinzel (Sd 3C), SÃndrome de Robinow, SÃndrome de Rothmund-Thomson, SÃndrome de Rubinstein-Taybi, SÃndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), SÃndrome de Schinzel-Giedion, SÃndrome de Schwarz-Jampel, SÃndrome de Seckel, SÃndrome de Sheldon-Hall, SÃndrome de Shprintzen-Goldberg, SÃndrome de Simpson-Golabi, SÃndrome de Smith-Lemli-Opitz, SÃndrome de Sotos, SÃndrome de Townes-Brockes, SÃndrome de Treacher-Collins, SÃndrome de Unha-patela, SÃndrome de Van der Woude, SÃndrome de Waardenburg, SÃndrome de Weaver, SÃndrome de Wiedemann-Steiner, SÃndrome do pterÃgio múltiplo, SÃndrome Duane-Arco radial (Okihiro), SÃndrome FG (Opitz-Kaveggia), SÃndrome KBG, SÃndrome TAR e SÃndrome Tricorrinofalangeana.
Genes Analisados
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