A síndrome mielodisplásica (SMD) constitui um grupo heterogêneo de doenças hematopoéticas com ampla variação de manifestações clínicas e patológicas. Os sintomas, quando presentes, relacionam-se à insuficiência das linhagens afetadas e, eventualmente, à transformação leucêmica, que ocorre em cerca de um terço dos casos.

Este teste possui um painel que detecta as principais alterações cromossômicas associadas as SMD, que envolvem os genes: EGR1, PML/RARa, TP53, RUNX1, MLL, RELN, CBFB, PTPRT.

CBFB EGR1 KMT2A PTPRT RELN RUNX1 TP53

Exigência	Descrição
Materiais	Medula óssea
Conservantes	Heparina sódica
Volume Recomendável	Medula óssea: 3 a 5 ml para adultos e 2 a 3 ml para crianças < 5 anos. A seringa deve ser heparinizada com 0,01 ml Heparina sódica e encaminhada sem agulha e com tampa protetora. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.
Critérios de Rejeição	Conservante inadequado Excesso de anticoagulante Amostra hemodiluída Amostra congelada Amostra coagulada Quantidade de amostra insuficiente Temperatura de transporte inadequada Amostra sem identificação Amostra sem requisição médica Amostra sem formulário específico para cariótipo fornecido pelo laboratório Haoma preenchido.
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Síndromes Mielodisplásicas

• Genes EGR1, PML/RARa, TP53, RUNX1, MLL, RELN, CBFB, PTPRT
• PML/RARa
• Síndromes Mielodisplásicas
• SMD