ANS
Prazo de Entrega - 28 dias corridos
Necessário Agendamento
Nesse teste são avaliadas todas as alterações genéticas nos exons 5, 11, 12, 23, 25 do gene CFTR. Essa análise inclui as variantes patogênicas DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, outras variantes clinicamente conhecidas e potencialmente novas variantes na região.
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
|
| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | Sangue: 4ml Saliva: mÃnimo de 1,5 a 2mL |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
|
| Critérios de Rejeição |
|
| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento |
A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotÃdeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
