Este painel se destina a investigação de alterações genômicas somáticas associadas a neoplasias hematológicas, dentre as quais: Leucemia Mieloide Aguda(LMA), Síndrome Mielodisplásica(SMD), Neoplasias Mieloproliferativas(NMP), Leucemia Mielomonocítica Crônica(LMMC) e Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Neutrofílica Crônica(LNC), Leucemia Mieloide Crônica Atípica(LMCA), Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial(TE), Mielofibrose Primária(PMF).

Este teste realiza o sequenciamento completo dos exons de 9 genes e também de regiões de hotspots em 29 genes adicionais, por sequenciamento de DNA de nova geração. Em seguida, os dados são submetidos à análise de bioinformática e curadoria por analistas e equipe médica capacitada, para detecção das variantes de interesse clínico. Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos exons de interesse são: ASXL1 (12), ATRX (8-10 e 17–31), BCOR (completo), BRAF (15), CALR (9), CBL (8, 9) CEBPA (completo), CSF3R (14–17), DNMT3A (completo), ETV6/TEL (completo), EZH2 (completo), FLT3 (14, 15, 20), GATA1 (2), GATA2 (2–6), GNAS (8, 9), IDH1 (4), IDH2 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12, 14), JAK 3 (exon13), KIT (2, 8–11 e 13, 17), KRAS (2, 3), MLL (5–8), MPL (10), NPM1 (12), NRAS (2, 3), PDGFRA (12, 14, 18), PTPN11 (3, 13), RUNX1 (completo), SETBP1 (parcial), SF3B1 (13–16), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (3–11), TP53 (2–11), U2AF1 (2, 6), WT1 (7 + 9), ZRSR2 (completo).

Caso o paciente tenha realizado previamente os exames de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma  e/ou imunofenotipagem, favor encaminhar as cópias dos resultados junto à amostra.

ASXL1 ATRX BCOR BRAF CALR CSF3R DNMT3A EZH2 FLT3 GATA1 GATA2 GNAS IDH1 IDH2 IKZF1 JAK2 JAK3 KIT KRAS MPL NPM1 NRAS PDGFRA PTPN11 RUNX1 SETBP1 SF3B1 SRSF2 STAG2 TET2 TP53 U2AF1 WT1 ZRSR2

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Medula Óssea
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	3ml, sendo volume mínimo de 1ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18 a 25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2 a 8ºC), por courier. Medula óssea em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra refrigerada (2 a 8°C) em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição	Conservante inadequado. Amostra sem identificação. Amostra congelada, coagulada e/ou hemólise grosseira. Amostra fora do prazo de conservação. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Ausência de indicação clínica. Falta de requisição médica, formulário ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento Formulário de Requisição

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração + Eletroforese capilar.

O painel contempla o sequenciamento completo por NGS de 9 genes (todos os éxons) e regiões de hotspot em 29 genes adicionais, totalizando 38 genes distintos. O teste inclui também análise de fragmento por eletroforese capilar dos genes CEBPA e FLT3 (para detecção de FLT3 ITD).

Este teste detecta apenas as variantes somáticas encontradas em algumas regiões exonicas de genes contemplados neste painel. Desta forma, variantes em regiões não-codificantes, como promotoras, regiões regulatórias ou regiões intrônicas distantes dos éxons que poderiam afetar a expressão gênica ou o splicing de RNA mensageiro, não são detectadas.

Leucemia Mielóide Aguda
Leucemia Mielóide Crônica

• Leucemia
• LMA
• LMC