Este exame é indicado apenas quando o resultado da análise de expansão for negativo.

Quando as pessoas falam de ataxias cerebelares (SCA), estão, na verdade, a referir-se a um grupo de doenças neurodegenerativas que causam uma falta de jeito progressiva. Há mais de 35 tipos diferentes de ataxia cerebelar, cada uma causada por uma mutação genética diferente. E ainda continuam a serem descobertos novos tipos.

ABHD12 ACO2 ADCK3 AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATM ATP1A3 ATXN1 ATXN10 ATXN3 BEAN1 C10orf2 CACNA1A CACNB4 CCDC88C CLCN2 CLN5 COQ2 CYP27A1 DNMT1 ELOVL4 FGF14 FLVCR1 FXN GOSR2 GRN ITPR1 KCNA1 KCNJ10 LAMA1 MRE11A MTTP NOP56 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PTF1A SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TPP1 TTBK2 TTPA VLDLR WFS1 WWOX ZNF592

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Saliva ou DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Haoma)
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier. Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Amostra coletada por mais de 96 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado. Amostra sem identificação. Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável. Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.

Ataxias Espinocerebelares

• Ataxia Espinocerebelar
• PAINEL GENÉTICO
• SCA