Esse teste sequencia genes associados à Imunodeficiências Primárias. A cobertura média do painel é de mais de 98% das regiões codificantes, com uma profundidade mediana de 100x.

ACP5 ACTB ACTN1 ADA ADAM17 AICDA AIRE AK2 AP1S3 AP3B1 AP3D1 APOL1 ARPC1B ATM ATP6AP1 B2M BACH2 BCL10 BCL11B BLM BLNK BTK C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3 C4A C4B C4BPA C4BPB C5 C6 C7 C8A C8B C8G C9 CARD11 CARD14 CARD9 CASP10 CASP8 CCBE1 CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD46 CD55 CD59 CD70 CD79A CD79B CD81 CD8A CDCA7 CEBPE CECR1 CFB CFD CFH CFHR5 CFI CFP CFTR CHD7 CIITA CLCN7 CLEC16A CLEC7A CLPB COLEC11 COPA CORO1A CPT2 CR2 CSF2RA CSF2RB CSF3R CTC1 CTLA4 CTPS1 CTSC CXCR4 CYBA CYBB DBR1 DCLRE1C DKC1 DNAJC21 DNASE1L3 DNASE2 DNMT3B DOCK11 DOCK2 DOCK8 ELANE ELF4 EPG5 ERCC6L2 EXTL3 F12 FAAP24 FADD FAS FASLG FAT4 FCGR1A FCGR3A FCN3 FERMT3 FOXN1 FOXP3 FPR1 G6PC G6PC3 G6PD GATA2 GFI1 GIMAP6 GINS1 HAVCR2 HAX1 HELLS HYOU1 ICOS IFIH1 IFNAR2 IFNG IFNGR1 IFNGR2 IGFBP5 IGLL1 IKBKB IKBKG IKZF1 IL10 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL12RB2 IL17F IL17RA IL17RC IL1RN IL21 IL21R IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL36RN IL7R INO80 IRAK1 IRAK4 IRF2BP2 IRF3 IRF7 IRF8 ISG15 ITCH ITGB2 ITK JAGN1 JAK1 JAK3 KDM6A KRAS LAMTOR2 LAT LCK LIG1 LIG4 LPIN2 LRBA LRRC8A LYST MAGT1 MALT1 MAP3K14 MAPK8 MASP1 MASP2 MBL2 MCM4 MEFV MIR1243 MKL1 MLPH MPO MS4A1 MSH6 MSN MTHFD1 MVK MYD88 MYO5A MYSM1 NBAS NBN NCF1 NCF2 NCF4 NCSTN NFAT5 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 OAS1 ORAI1 OSTM1 OTULIN PARN PAX1 PEPD PGM3 PIGA PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PLEKHM1 PNP POLA1 POLE POLE2 POLR3A POLR3C PRF1 PRKCD PRKDC PSENEN PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RANBP2 RASGRP1 RASGRP2 RBCK1 RECQL4 RELA RELB RFX5 RFXANK RFXAP RHOH RLTPR RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF168 RNF31 RORC RPSA RTEL1 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SBDS SEMA3E SERPING1 SH2D1A SH3BP2 SHARPIN SLC29A3 SLC35C1 SLC37A4 SLC46A1 SMARCAL1 SNX10 SP110 SPINK5 SRP54 STAT1 STAT2 STAT3 STAT4 STAT5B STIM1 STK4 STX11 STXBP2 STXBP3 TANK TAP1 TAP2 TAPBP TAZ TBK1 TBX1 TCF3 TCIRG1 TCN2 TERC TERT TFRC THBD TICAM1 TINF2 TIRAP TLR3 TLR7 TMC6 TMC8 TMEM173 TNFAIP3 TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TNFRSF4 TNFSF11 TNFSF12 TNFSF13 TPP1 TPP2 TRAF3 TRAF3IP2 TREX1 TRNT1 TTC37 TTC7A TYK2 UNC119 UNC13D UNG USB1 USP18 VAV1 VAV2 VPREB1 VPS13B VPS45 WAS WDR1 WIPF1 WRAP53 XIAP ZAP70 ZBTB24

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Saliva ou DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Haoma)
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier. Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Amostra coletada por mais de 96 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado. Amostra sem identificação. Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável. Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent SureSelect All Exon V6. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Imunodeficiência combinada grave

• Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
• imunodeficiências