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As leucodistrofias são doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas). Muitos são os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Em virtude da heterogeneidade genética, o grupo das leucodistrofias comporta vários padrões de herança, como a herança autossômica recessiva e dominante, além da herança ligada ao cromossomo X. Cada um destes padrões de herança corresponde a riscos de recorrência da doença muito diferentes, o que reforça a importância do aconselhamento genético para o paciente e seus familiares. Na maioria dos casos, a leucodistrofia é herdada, mas há relatos de mutação de novo. Nesta situação, o risco de recorrência na irmandade de um afetado é desprezÃvel.
Em geral, os sinais clÃnicos se manifestam após um perÃodo de vida livre de qualquer sintoma. Nos estágios iniciais, os sinais clÃnicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas como: mudança no tônus corporal e nos movimentos, alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.
Neste painel são estudados 134 genes associados a leucodistrofias hereditárias
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | Sangue: 4ml Saliva: mÃnimo de 1,5 a 2mL |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.
O DNA extraÃdo é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes especÃficas conhecidamente causadoras de fenótipos clÃnicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética ClÃnica (ACMG).
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
