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A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma atrofia óptica de inÃcio tardio herdada da mãe (herança mitocondrial). A LHON geralmente se apresenta com perda de acuidade visual central de forma aguda ou subaguda, que ocorre entre os 12 e 30 anos de idade. Turvação visual e borramento geralmente são os primeiros sintomas. Essa condição afeta principalmente a visão central, que é necessária para tarefas detalhadas, como ler, dirigir e reconhecer rostos.
A maioria dos pacientes com LHON manifesta somente atrofia óptica, mas alguns apresentam sintomas clÃnicos adicionais ou alternativos, incluindo distonia com inÃcio na infância, distúrbios de movimento, tremores e alterações dos sinais elétricos que controlam os batimentos cardÃacos (defeitos de condução cardÃaca).
Este painel consiste no sequenciamento dos éxons de 10 genes relacionados a Neuropatia Óptica de Leber: MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para atingir uma cobertura de >97.5% das bases acima de 10x de profundidade em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA é sequenciado pela técnica de captura utilizando-se um kit especÃfico para a região de interesse. A biblioteca é submetida a sequenciamento de segunda geração. As leituras paired-end de 150bp são alinhadas contra o genoma de referência UCSC (hg19) e processadas em pipeline de bioinformática. Quando variantes patogênicas são encontradas, os achados são confirmados por sequenciamento Sanger em um sequenciador automático ABI 3500.
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotÃdeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
