Osteogênese Imperfeita (OI) é o distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea com manifestações clínicas muito variadas. As características clínicas da OI representam uma sequência contínua variando da letalidade perinatal até indivíduos com deformidades esqueléticas severas; deteriorações da mobilidade e estatura muito baixa a indivíduos quase assintomáticos com uma leve predisposição a fraturas; estatura normal e expectativa de vida normal. Podem ocorrer fraturas em todos os ossos, mas são mais comuns nas extremidades. A osteogênese imperfeita é caracterizada por dentes acinzentados ou marrons que podem parecer transparentes e desgastados e que quebram facilmente.

A osteogênese imperfeita pode ser classificada em 5 tipos, sendo o tipo I o mais leve e o tipo II, o mais severo; os outros tipos tem sinais e sintomas que variam entre esses dois.

Este teste avalia mutações nas regiões codificantes dos genes descrito abaixo incluindo a variante c.-14C>T no IFITM5.

COL1A1 COL1A2 CRTAP IFITM5 P3H1 PPIB

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Saliva ou DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Haoma)
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier. Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Amostra coletada por mais de 96 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado. Amostra sem identificação. Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável. Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Osteogênese Imperfeita

Termo de Consentimento

• -14C-T
• c.-14C>T
• CRTAP
• DOENÇAS ESQUELÉTICAS
• Genes COL1A1 e COL2A2
• LEPR1
• LEPRE1
• Osteogênese Imperfeita
• PAINEL GENÉTICO
• rs587776916