A síndrome de Brugada é uma canalopatia esporádica e genética caracterizada por anomalias no segmento ST nas derivações V1-V3 no eletrocardiograma (ECG) e um alto risco de arritmias ventriculares e morte súbita. O típico paciente com Brugada é homem, jovem, geralmente hígido e com exames físico e cardiovascular sem alterações.

A exata prevalência da Sindrome de Brugada é desconhecida, mas é estimada em 5 em 10.000 individuos em todo o mundo. Apesar de ocorrer nos sexos feminino e masculino, essa doença parece ser de 8 a 10 vezes mais comum em homens e pesquisadores acreditam que a testosterona pode ser responsável por essa diferença.

Neste exame são avaliados os principais genes associados aos diversos sintomas clínicos associados à síndrome.

ABCC9 CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 KCNE5 KCNH2 PKP2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN5A TRPM4

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Saliva ou DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Haoma)
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier. Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Amostra coletada por mais de 96 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado. Amostra sem identificação. Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável. Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.

Síndrome de Brugada

• Anomalias no Segmento ST
• Arritmia Ventricular
• PAINEL GENÉTICO
• Síndrome de Brugada