Este painel consiste no sequenciamento de exons específicos, detecção de produtos de fusão e grandes deleções e duplicações em 52 genes. (vide site: OncoScreen)

Avaliação de mutações em hotspots: AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO.

Avaliação do número de cópias: ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA e PIK3CA.

Avaliação de fusões gênicas: ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET e ROS1.

ABL1 AKT1 AKT3 ALK AR AXL BRAF CCND1 CDK4 CDK6 CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERG ESR1 ETV1 ETV4 ETV5 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 GNA11 GNAQ HRAS IDH1 IDH2 JAK1 JAK2 JAK3 KIT KRAS MAP2K1 MAP2K2 MET MTOR MYC MYCN NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PIK3CA PPARG RAF1 RET ROS1 SMO

Exigência	Descrição
Materiais	Biópsia tumoral em bloco de parafina
Conservantes	Parafina
Conservação	Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC). Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.
Critérios de Rejeição	Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5) Descalcificação óssea (medula) Temperatura de transporte inadequada Amostras sem identificação Amostras sem solicitação médica Amostra congelada Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.
Documentos Obrigatórios	Laudo anatomopatológico Termo de Consentimento

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

DNA e RNA são extraídos e o material genético é preparado para sequenciamento de segunda geração. Os dados são processados e a anotação é feita de acordo com o Oncomine Knowledge Base Server. Este painel consiste no sequenciamento de exons específicos, detecção de produtos de fusão e análise de grandes deleções e duplicações.

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Câncer Colorretal Hereditário Não Polipoide

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• PAINEL GENÉTICO