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Necessário Agendamento
Este painel consiste no sequenciamento de hotspots dos genes KIT, BRAF e PDGFRA. É empregado na pesquisa de alterações genéticas presentes nos tumores estromais do trato gastrointestinal.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Conservação | Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC). Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor. |
| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Laudo anatomopatológico Termo de Consentimento |
A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.
O DNA é extraÃdo do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Este exame não pode ser realizado em material apresentando conteúdo tumoral representando menos de 15% da amostra ou inexistente. Adicionalmente, os resultados poderão ser comprometidos caso a amostra tenha passado por métodos de descalcificação.
