Esse teste identifica variantes genéticas que podem afetar a resposta do indivíduo a diversas medicações psiquiátricas, indicadas para tratar depressão, esquizofrenia, transtorno bipolar, convulsões, epilepsia, transtorno de hiperatividade, ansiedade e outras doenças neurológicas. É indicado para os indivíduos que irão iniciar tratamento com medicações psiquiátricas e para aqueles que já estão em tratamento com essas medicações mas que não estão alcançando os resultados esperados ou que estão apresentando efeitos colaterais.

Antidepressivos: Agomelatina, Amitriptilina, Bupropiona, Citalopram, Clomipramina, Desipramina, Desvenlafaxina, Doxepina, Duloxetina, Escitalopram, Fluoxetina, Fluvoxamina, Imipramina, Levomilnacipran, Milnacipran, Mirtazapina, Nortriptilina, Paroxetina, Protriptilina, Selegilina, Sertralina, Trazodona, Trimipramina, Venlafaxina, Vortioxetina, Vilazodona.

Antipsicóticos: Amisulprida, Aripiprazol, Asenapina, Clozapina, Flufenazina, Haloperidol, Iloperidona, Lurasidona, Olanzapina, Paliperidona, Perfenazina, Pimozida, Quetiapina, Risperidona, Tioridazina, Ziprasidona.

Analgésicos/Opioides: Carisoprodol, Celecoxibe, Codeína, Fentanil, Flurbiprofeno, Hidrocodona, Metadona, Morfina,Oxicodona, Tramadol.

Ansiolíticos: Alprazolam, Buspirona, Clobazam, Clonazepam, Diazepam, Lorazepam, Oxazepan.

Psicoestimulantes: Anfetamina, Atomoxetina, Dextroanfetamina, Desmetilfenidato, Metilfenidato.

Anticonvulsivantes/Estabilizadores de humor: Ácido valpróico, Brivaracetan, Carbamazepina, Fenitoina, Fenobarbital, Lamotrigina, Lítio.

Outros: Naloxona, Naltrexona, Entacapona, Eszopiclona, Midazolam, Zolpidem, Guanfacina.

O DNA genômico é isolado e as regiões relevantes são genotipadas. Variantes nos seguintes genes são avaliadas por sequenciamento de nova geração (NGS)

 

Este exame é realizado em parceria com a GNTECH.

ABCB1 ADRA2A ANKK1 COMT CYP1A2 CYP2B6 CYP2C19 CYP2C9 CYP2D6 CYP3A4 CYP3A5 DRD2 EPHX1 FKBP5 GRIK4 GSK3B HTR1A HTR2A HTR2C MC4R MTHFR OPRM1 SCN1A SLC6A4 UGT1A4 UGT2B15

Exigência	Descrição
Materiais	Saliva
Conservantes	KIT BUCCAL SWAB ORC-100
Volume Recomendável	Seguir instruções do tubo
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Enviar a amostra em prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição	Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado. Amostra sem identificação. Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento Formulário de Requisição

A metodologia usada no exame é Sequenciamento NGS, tempo real e gel de agarose.

O DNA genômico é isolado e submetido à técnica de PCR com o kit TruSeq Custom (Illumina, EUA) e sequenciado no equipamento Miseq (Illumina). O teste detecta 100% das variantes de substituição de nucleotídeo (SNVs) (95%CI=82–100) e 95% das pequenas inserções ou deleções (95%CI=98.5–100). Em conjunto com metodologia própria (in house) para duplicações e deleção do gene CYP2D6 por PCR em tempo real, e variantes específicas para o gene SLC6A4 por eletroforese em gel de agarose. A validação dos resultados segue as diretrizes publicadas nos órgãos nacionais e órgãos internacionais de farmacogenética clínica.

Limitações que as técnicas atuais apresentam: não diferenciação do alelo duplicado do gene CYP2D6; novas variantes que não estão ou não são descritas nos haplótipos correspondentes aos alelos (*) das CYPs 450 não são mostrados no resultado; há a probabilidade de novas informações serem adicionadas à medida que ocorram avanços no conhecimento, desta forma o médico e o paciente podem requerer uma possível reavaliação ou atualização futura do laudo.

• PAINEL GENÉTICO