A Triagem Genética Pré-implantação (PGT-A) com a análise dos 24 cromossomos através de NGS é utilizado em conjunto com a Fertilização in vitro (FIV) para rastrear embriões quanto a presença de anomalias cromossômicas antes da transferência ao útero. O PGT-A está indicado para pacientes com idade materna avançada (?38 anos), repetidas falhas de implantação (?2 falhas), aborto de repetição (? 1 aborto), fator masculino severo, gestações anteriores com alterações cromossômicas e para casais que possuem cariótipo alterado. Para esse grupo de pacientes, as anomalias cromossômicas são frequentemente observadas em embriões e podem originar uma gestação com presença de feto com anormalidade, abortos e falhas. As informações obtidas a partir do PGT-A ajudam os médicos e os pacientes da FIV a decidir qual o melhor ou quais os melhores embriões que serão transferidos, evitando o nascimento de um bebê com anomalias cromossômicas.

A metodologia usada no exame é Sequenciamento.

O material genético das células embrionárias é extraído e amplificado para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a fim de verificar a dotação cromossômica de tais células. Para tal análise, realiza-se uma comparação entre o material obtido e um genoma de referência. Quando se obtém uma mesma quantidade de material genético do que a do controle, considera-se tal amostra como normal. Para uma amostra ser considerada anormal, é preciso identificar material genético extra, ou em falta.

O material genético das células embrionárias é extraído e amplificado para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a fim de verificar a dotação cromossômica de tais células. Para tal análise, realiza-se uma comparação entre o material obtido e um genoma de referência. Quando se obtém uma mesma quantidade de material genético do que a do controle, considera-se tal amostra como normal. Para uma amostra ser considerada anormal, é preciso identificar material genético extra, ou em falta.