A translocação BCR/ABL t(9;22), conhecida como Cromossomo Philadelphia, é resultante da fusão de parte do oncogene ABL, localizado no cromossomo 9, com o gene BCR, localizado no cromossomo 22. As patologias que podem apresentar este gene de fusão são as Leucemias Mielóides Crônicas e Leucemias Linfóides Agudas. Os principais tipos de fusões encontradas entre estes genes na LMC, são determinadas pelas isoformas p210 ou p230, presente em quase 95% dos casos, e isoforma p190 encontrada em 25-30% nas LLA dos adultos e ~2% em casos pediátricos.

A identificação do Rearranjo BCR/ABL t(9;22) tem importante valor prognóstico (LLA-B) e monitoração terapêutica (LMC), assim como detecção de doença residual mínima. As isoformas analisadas pelo laboratório Haoma são p210 e p190.

A metodologia usada no exame é PCR convencional.

O RNA é extraído através de kit de coluna, após a extração, é feita a reação de trancriptase reversa para a síntese de cDNA. Com o cDna adquirido, é realizado a amplificação por PCR convencional e visualização do resultado em gel de agarose.

Esse teste é capaz de detectar as isoformas: p210 e13a2 (b2a2); p210 e14a2 (b3a2); p210 e14a3 (b3a3); p210 e13a3 (b2a3); p190 e1a2; p190 e1a3.

• BCRABL
• BCR-ABL Fusao * CML
• Cromossomo Philadelphia
• Fusão BCR-ABL
• Gene ABL
• Leucemia Mielóide Crônica
• LLA-B