Sequenciamento de segunda geração em produto de concepção/restos ovulares.

Cerca de 50% dos abortos espontâneos de primeiro trimestre podem ser causados por alterações cromossômicas, sendo que essa proporção é ainda maior dependendo de fatores diversos, como idade materna avançada. Este exame se destina a detectar alterações cromossômicas que podem estar associadas ao abortamento.

Este exame está indicado em casos de aborto de repetição; para casais em tratamento para reprodução que já tenham tido perda gestacional; casos de abortamento em que se deseja verificar se a perda está relacionada com alterações cromossômicas.

A metodologia usada no exame é Sequenciamento para Produto de Aborto.

O material genético do material do produto de aborto é extraído e amplificado para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a fim de verificar a dotação cromossômica de tais células. Para tal análise, realiza-se uma comparação entre o material obtido e um genoma de referência. Quando se obtém uma mesma quantidade de material genético do que a do controle, considera-se tal amostra como normal. Para uma amostra ser considerada anormal, é preciso identificar material genético extra, ou em falta. Quando se obtém um resultado normal, é realizado a análise de STRs (DNA fingerprinting) para identificar se o DNA da amostra é de origem materna ou fetal.

Esse teste não detecta: alterações cromossômicas equilibradas (translocações balanceadas, inversões), alterações do DNA mitocondrial, mutações de ponto em genes nucleares pequenas inserções e deleções de bases nucleotídicas (Indels), rearranjos gênicos complexos, dissomia uniparental quando em heterodissomia. Deleções e duplicações de DNA menores do que 6Mb e efeitos que afetam o conjunto completo de cromossomos (haplóides, triploides) podem não ser detectadas.

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