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O Exoma refere-se ao conjunto dos cerca de 180.000 éxons presentes no genoma humano. Éxons são sequências de DNA funcionais nos genes, direcionando a produção de proteÃnas essenciais ao funcionamento correto do organismo.
É indicado principalmente para casos já investigados anteriormente sem resultados conclusivos. A grande vantagem está no fato de ser um exame robusto que analisa 100% dos genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar os genes responsáveis por casos de doenças complexas e diagnósticos raros. Devido à ampla análise é possÃvel também estabelecer o diagnóstico em casos em que haja sobreposição de sinais entre sÃndromes genéticas ou apresentações atÃpicas de uma doença, o que poderia até mesmo levar a diagnósticos equivocados.
Se possÃvel, coletar e enviar as amostras dos pais biológicos para facilitar a interpretação dos dados.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | Sangue: 4ml Saliva: mÃnimo de 2ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent SureSelect All Exon V6. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotÃdeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
