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O gene CASP8 produz uma proteÃna da famÃlia das caspases, que regulam o ciclo celular e são importantes para os mecanismos de morte celular programada (apoptose).
A principal doença associada a alterações no gene CASP8 é a SÃndrome de Deficiência da Caspase-8 (CEDS), que cursa com imunodeficiência e linfadenopatia. Além dessa, outras doenças estão relacionadas a alterações ca CASP8, tais como: a SÃndrome Linfoprolierativa autoimune (tipo Iib) e o Carcinoma Hepatocelular.
Nesse teste é realizado o sequenciamento completo do gene CASP8, possibilitando a identificação de alterações genéticas.
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | Sangue: 4ml Saliva: mÃnimo de 1,5 a 2mL |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.
O DNA extraÃdo é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes especÃficas conhecidamente causadoras de fenótipos clÃnicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética ClÃnica (ACMG).
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
