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O Sequenciamento deste gene permite detectar mutações que podem estar associadas à deficiência na adesão leucocitária (LAD), do tipo III (LAD-III). A deficiência na adesão leucocitária (LAD) é uma imunodeficiência primária caracterizada por defeitos no processo de adesão dos leucócitos, leucocitose marcada e infecções recorrentes.
A LAD resulta do comprometimento de um passo do processo inflamatório, nomeadamente da migração de leucócitos dos vasos sanguíneos para os locais de infecção, que requer a adesão dos leucócitos ao endotélio. A LAD-I é causada por mutações no gene ITGB2 (21q22.3), que codifica a beta-2-integrina CD18. A LAD-II resulta de mutações no gene SLC35C1 (11p11.2), que codifica o transportador de guanosina, 5'-difosfato (GDP)-fucose. A LAD-III é causada por mutações no gene FERMT3 (11q13.1), que codifica a quindlina-3 nas células hematopoiéticas. Em todos os casos, a transmissão é autossómica recessiva.
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Orientação | null |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
|
| Documentos Obrigatórios | null |
A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
