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O sequenciamento completo do gene NEMO detecta mutações que podem estar associadas à incontinência pigmentar ou sindrome de Bloch-Sulzberger. Esta sÃndrome se refere a uma genodermatose rara, dominante e ligada ao cromossomo X, causada por uma mutação no gene NEMO (também conhecido como gene IKBKG), do fator genético kappa B (-nuclear kappa B essential modulator), localizado na porção q28 deste cromossomo. O fator kappa B nuclear é um grupo de proteinas que ajudam a proteger as células contra apoptose em resposta a alguns sinais.
O termo incontinência pigmentar surgiu do aspecto microscópico das lesões, na terceira fase da doença, caracterizada pela presença de pigmento livre, na camada basal da epiderme, como se os melanócitos estivessem incontinentes a melanina. Outros sinais e sintomas incluem alopecia, anormalidades dentárias (dentes pequenos ou em menor número), alterações visuais e unhas escavadas.
A condição acomete, principalmente, neonatos do sexo feminino, sendo letal (na maioria das vezes) quando afeta o sexo masculino, ocorrendo abortamento espontâneo na maioria dos casos. Entre 900 e 1200 casos foram descritos na literatura, sendo considerada uma patologia rara.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | Sangue: 4ml Saliva: mÃnimo de 1,5 a 2mL |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.
O DNA extraÃdo é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes especÃficas conhecidamente causadoras de fenótipos clÃnicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética ClÃnica (ACMG).
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
