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A Distonia de Torção tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominantes, tem frequência elevada entre os judeus Ashkenazi, afetando cerca de 1 em 3.000 a 9.000 indivÃduos. Dentre as distonias da infância, esta é a mais comum e mais severa.
Clinicamente é definida pela presença de contrações musculares involuntárias e repetitivas, frequentemente levando a posturas deformadas. Este quadro pode se apresentar em um ou múltiplos locais do corpo sem a presença de outros sintomas neurológicos. A apresentação e severidade dos sintomas varia significativamente entre os indivÃduos, mesmo aqueles da mesma famÃlia; podendo variar desde uma distonia focal até uma distonia severa generalizada.
Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene TOR1A, associado a Distonia de Torção Primária Tipo 1 (DYT1).
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | Sangue: 4ml Saliva: mÃnimo de 1,5 a 2mL |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento |
A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.
O DNA extraÃdo é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes especÃficas conhecidamente causadoras de fenótipos clÃnicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética ClÃnica (ACMG).
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
