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Mutações no gene RPS6KA3 são responsáveis por causar a Sindrome de Coffin-Lowry (CLS). A análise de sequência identifica mutações em aproximadamente 35-40% dos casos. A CLS é herdada de maneira dominante ligada ao X. Aproximadamente 70-80% dos pacientes não têm histórico de CLS na famÃlia.
A sÃndrome de Coffin-Lowry (CLS) é geralmente caracterizada por retardo mental severo a profundo em homens. A variação intelectual vai de normal a retardo profundo em mulheres heterozigotas. O diagnóstico da CLS é estabelecido em homens com atraso severo no desenvolvimento, caracterÃsticas craniofaciais e das mãos, e achados radiográficos. Mulheres portadoras podem ser moderadamente afetadas.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene RPS6KA3
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | Sangue: 4ml Saliva: mÃnimo de 1,5 a 2mL |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento |
A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.
O DNA extraÃdo é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes especÃficas conhecidamente causadoras de fenótipos clÃnicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética ClÃnica (ACMG).
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
