O exame de NIPT utiliza a amostra de sangue da gestante, que contém DNA placentário, para avaliar a chance de ocorrência de anormalidades cromossômicas específicas no feto. Além disso, pode identificar, opcionalmente, o sexo do bebê (Sexagem fetal). O teste possui a menor faixa de falso positivo dentre os testes pré natais atualmente disponíveis, podendo ser realizado a partir da nona semana de gestação, sem nenhum risco para o bebê.

As alterações genéticas pesquisadas neste NIPT ampliado são: Trissomia do 21, trissomia do 18, trissomia do 13, aneuploidias sexuais, triploidia, microdeleção 22q11.2, microdeleção 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Cri-du-chat, síndrome de Prader-willi e sexagem fetal

A metodologia usada no exame é PCR e Sequenciamento.

DNA isolado do sangue materno, que contém DNA placentário submetido à amplificação de loci especícos por PCR e sequenciamento de nova geração. Os dados do sequenciamento são analisados usando o algoritmo próprio do laboratório executor do exame para determinar o número de cópias fetais para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, identificando, assim, aneuploidias completas desses cromossômos nessas regiões e, quando solicitado, o painel de microdeleções avaliará a presença de microdeleções em loci específicos apenas.

Dentre as principais limitações do NIPT estão o ocorrência de mosaicismo e baixa quantidade de DNA fetal. Este teste foi validado para gestações de feto único, gemelares ou de doadora de óvulos com no mínimo nove semanas de gestacionais. Este teste não deve realizado em gestação gemelares com mais de dois fetos, em gestações gemelares que utilizaram doação de óvulos e em mulheres gestantes submetidas a transplante de medula óssea. O teste pré-natal invasivo não está disponível para gestações gemelares que utilizaram doação de óvulos, ou com gêmeo esvanescente. Para gestações gemelares com fração fetal abaixo do indicado para a análise, a soma das frações fetais dos dois fetos será relatada.