7DHCOL

O 7- Dehidrocolesterol é um precursor do colesterol, cuja enzima 7-dehidrocolesterol redutase, última enzima na via da biossíntese do colesterol, responsável pela conversão do 7-dehidrocolesterol (7-DHC) em colesterol. A Síndrome de Smith Lemli-Optiz caracteriza-se por mutações no gene DHCR7 responsável pela codificação da enzima dehidrocolesterol-delta-7-redutase (DHCR7). Pacientes portadores desta síndrome normalmente possuem baixos níveis séricos de colesterol e os metabólitos do 7-dehidrocolesterol estão aumentados determinando a gravidade da síndrome. O fenótipo varia desde uma doença leve com problemas comportamentais e de aprendizagem a uma síndrome de malformações letais, sendo que as características clínicas mais frequentes a sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, microcefalia, retrognatismo, narinas antevertidas entre outras.


É obrigatório pedido médico e o formulário preenchido (disponível no site do DB).

SORO CONGELADO E PROTEGIDO DA LUZ

Método	Parâmetro	Valor de referência
CROMATOGRAFIA DE GASES	7- DEHIDROCOLESTEROL	Valores Normais (baseado em levantamento bibliográfico): Inferior a 3,00 µmol/L Síndrome de Smith-Lemi-Opitz (baseado em levantamento bibliográfico/n=65): 7,00 a 1.217,00 µmol/L (Média = 400 µmol/L)

Volume Mínimo	1 mL
Prazo	28 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo)

Transportar congelado (-20°C). (7DHCOL)

Amostra descongeladas e/ou não protegidas da luz serão rejeitadas. (7DHCOL)

Data de revisão: 29/05/2019. (7DHCOL)

SÍNDROME DE SMITH-LEMI-OPITZ