Prazo de Entrega - 36 dias úteis
Código
ABCD1
Interpretação
X-ALD é um distúrbio que afeta à matéria branca do sistema nervoso e ao córtex suprarrenal. São conhecidos 3 tipos de fenótipos em homens. A forma cerebral das crianças se desenvolve habitualmente entre os 4 e 8 anos. Inicialmente é associado a um distúrbio de déficit de atenção ou hiperatividade e debilitação progressiva da aprendizagem. O segundo fenótipo, adrenomieloneuropatia. O terceiro fenótipo, doença de Addison, apresenta-se como insuficiência adrenocortical primária. Aproximadamente 20% das mulheres portadoras desenvolvem estes processos que se assemelham a adrenomieloneuropatias porém mais tarde (a partir dos 35 anos) e de uma forma mais suave que nos homens.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
36 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tudo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (ABCD1)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ABCD1)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (ABCD1)
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