ACFP

A determinação dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas quanto sua manifestação clínica. Entre elas, temos: Defeitos da biogênese do peroxissomo - que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum neonatal - de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal; Adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a mais freqüente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenais associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente, causando neuropatia periférica e paraparesia espástica; Doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar.

SORO CONGELADO

Método	Parâmetro	Valor de referência
CROMATOGRAFIA GASOSA	ÁCIDO FITANICO	Inferior a 2,00 µg/mL
ÁCIDO PRISTANICO	Inferior a 1,00 µg/mL

Volume Mínimo	1 mL
Prazo	27 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo)

Transportar congelado (-20°C) (ACFP)

Amostras hemolisadas, lipêmicas ou com presença de fibrina. (ACFP)

Data de revisão: 10/06/2019. (ACFP)

DOENÇA PEROXISSOMAL