PACHO

Normalmente a fenilalanina e a tirosina são metabolizadas a ácido homogentísico, que em seguida, é oxidado a ácido maleilacetoacético. Na alcaptonúria há a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, e o ácido homogentísico é excretado pela urina em grande concentração. A urina adquire uma cor marrom negra característica quando deixada em repouso, em pH alcalino e em temperatura ambiente. Os pacientes com alcaptonúria produzem uma pigmentação que varia do azul ao negro nas cartilagens e no tecido conjuntivo, e a doença com frequência não é diagnosticada até o desenvolvimento de uma artrite.

URINA PROTEGIDA DA LUZ

Método	Parâmetro	Valor de referência
REAÇÃO DE NITRATO DE PRATA	ÁCIDO HOMOGENTÍSICO - PESQUISA	Negativo

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	7 dias úteis
Realização	Quarta-feira
Meio(s) de coleta	Frasco estéril protegido da luz

Jejum: Não é necessário jejum. (PACHO) Medicação: Necessário informar medicamentos em uso. Evitar uso de ácido aminosalicílico, levedopa, salicilatos e fenotiazidas. (PACHO)

PACHO: (PACHO) Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. A amostra de urina deve ser coletada em frasco estéril e ao abrigo da luz. Contato da urina com o ar deve ser evitado (frasco cuja tampa não esteja bem vedada). Urina neonatal: A coleta ideal é realizada no laboratório com o coletor infantil. Enviar urina preferencialmente congelada.

Transportar refrigerado de 2°C a 8°C ao abrigo da luz. (PACHO)

Amostras insuficientes, desprotegidas da luz, frascos abertos e amostras fora do prazo de estabilidade. (PACHO)

Data de revisão: 03/06/2019. (PACHO)

ALCAPTONÚRIA, CBHPM - 40311023