AMALO

A acidúria metilmalônica congênita, é considerado um erro inato do metabolismo resultando em uma severa acidose metabólica manifestando-se durante o período neonatal e infância tardia. Esta desordem resulta de uma deficiência na conversão de metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A, acarretando concentrações muito elevadas de metilmalonato no sangue e na urina. Normalmente, menos que 5 mg de metilmalonato são excretados diariamente pela urina, no entanto, neste erro inato do metabolismo, as excreções urinárias são maiores que 4-6 gramas. A excreção de metilmalonato é elevada também na deficiência de vitamina B12, porém os níveis são consideravelmente menores, não excedendo 1 grama por dia. A acidemia metilmalônico é um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre em um 1 para 50.000 a 100.000 bebês. Parecem normais no nascimento, porém se a criança sobrevive ao período neonatal, o curso clínico subsequente é caracterizado por episódios recorrentes de grave acidose metabólica, retardo mental, convulsões, retardo de desenvolvimento e acidentes vasculares cerebrais.

URINA CONGELADA

Método	Parâmetro	Valor de referência
REAÇÃO DA p-NITROANILINA	ÁCIDO METILMALÔNICO	Negativo

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	7 dias úteis
Realização	Quarta-feira
Meio(s) de coleta	Frasco estéril

AMALO: (AMALO) Amostra isolada: Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Amostra de urina deve ser coletada em frasco estéril. Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. Nota: Enviar urina congelada.

Transportar congelado (-20°C) (AMALO)

Amostras insuficientes, com conservantes, contaminadas com fezes, amostras fora do prazo de estabilidade e amostras descongeladas poderão ser rejeitadas. (AMALO)

Data de revisão: 12/07/2019. (AMALO)

CBHPM - 40313301