Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
TYR1S
Interpretação
O albinismo óculo-cutâneo é caracterizado pela hipopigmentação da pele e do cabelo e as caracterÃsticas oculares variam, encontrando-as em todos os tipos de albinismo, nistagmo, redução da pigmentação da Ãris, redução da pigmentação da retina, hipoplasia foveal associada a redução da acuidade visual, redução da visão estereoscópica. Estão descritos vários subtipos clÃnicos e existe heterogeneidade genética: O albinismo óculo cutâneo tipo 1 (OCA1A) é causado por mutações no gene TYR com herança autossômica recessiva. Os indivÃduos afetados apresentam, ao nascer, cabelo branco, pele clara e Ãris translúcida que não escurece com a idade.
Material
SANGUE TOTAL COM EDTA
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (TYR1S)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (TYR1S)
Instruções adicionais
Data de revisão: 11/12/2017. (TYR1S)
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