Prazo de Entrega - 25 dias úteis
Código
AGAL
Interpretação
A alfa-galactosidase é uma enzima presente nos lisossomos que atua no catabolismo de glicoesfingolÃpides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza como uma doença genética (de herança recessiva ligada ao cromossomo X), hereditária, crônica, progressiva e multissistêmica. Do ponto de vista clÃnico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Anteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento da doença de Fabry por meio de reposição enzimática.
Material
SORO CONGELADO
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| FLUORIMÉTRICO | ALFA GALACTOSIDASE A |
Alfa-Galactosidase A.....: 1,95 a 9,20 nmol/h/mL
Beta-Hexosaminidase total: 499,00 a 2256,00 nmol/h/mL
Beta-Hexosaminidase atividade é analisada como controle de qualidade da amostra)
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Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
25 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Após retração completa do coágulo, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente. (AGAL)
Instruções de distribuição
Transportar congelado (-20°C). (AGAL)
Instruções de rejeição
Amostras com volume insuficiente, hemolisadas, com presença de fibrina, lipêmicas ou descongeladas serão rejeitadas. (AGAL)
Instruções adicionais
Data de revisão: 20/06/2018. (AGAL)
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