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ANÁLISE DE GRANDES DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE BRCA2

Prazo de Entrega - 24 dias úteis
Código
BRC2M
Interpretação
Mulheres com mutação em BRCA2, localizado em 13q12-13, possuem cerca de 85% de chance de desenvolverem um carcinoma de mama durante sua vida. A identificação de indivíduos com risco para desenvolver câncer hereditário é importante por várias razões. Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer. Outros familiares de um indivíduo afetado podem estar com risco para o câncer hereditário (como a maioria dessas doenças genéticas segue herança autossômica dominante, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação que está levando ao câncer). E porque medidas de rastreamento intensivo e intervenções preventivas (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
MLPAMÉTODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo 10 mL
Prazo 24 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo com EDTA (roxo)
Instruções de preparo
Solicita-se o envio do pedido médico. (BRC2M) Solicita-se o envio do termo e questionário disponíveis no site do DB. (BRC2M) *ATENÇÃO: É obrigatório o envio do pedido médico e do formulário preenchido. (BRC2M)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (BRC2M)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (BRC2M)
Instruções adicionais
Data de revisão: 19/02/2019. (BRC2M) Formulário BRC2M: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0509-BRCMLP-2.pdf (BRC2M)
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