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ANÁLISE SOMÁTICA DOS GENES IDH1 E IDH2

Prazo de Entrega - 15 dias úteis
Código
IDH12
Interpretação
O gene da Isocitrato desidrogenase 1 e 2 (IDH1 IDH2) codifica proteínas que catalisam a descarboxilação oxidativa do isocitrato alfa-cetoglutarato. Mutações no gene IDH1, e raramente no gene IDH2, ocorrem em >70% dos astrocitomas, em oligodendrogliomas, nos glioblastomas que desenvolveram a partir de lesões de menor grau, e também ocorrem entre 15% a 22% dos casos de Leucemia Mielóide Aguda (LMA) citogeneticamente normais. Mutações associadas a tumores nos genes IDH1 e IDH2 estão limitadas ao exon 4 sendo essas mutações polimorfismos de um único nucleotídeo (SNP). Este exame realiza detecção de mutações no exon 4 dos genes IDH1 e IDH2, tendo valor prognóstico para as doenças associadas.
Material
TECIDO TUMORAL EM BLOCO DE PARAFINA
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
NGSMÉTODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo Não aplicável
Prazo 15 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Bloco de parafina
Instruções de preparo
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (IDH12) Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico, laudo anatomopatológico e do termo de consentimento RQ 0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (IDH12)
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (IDH12)
Instruções de rejeição
Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5), descalcificação óssea (medula), amostras sem documentação e/ou amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável. (IDH12)
Instruções adicionais
Formulário IDH12: (IDH12) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
IDH1, IDH2, GLIOMA, LMA, SÍNDROMES MIELODISPLÁSICAS
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