Prazo de Entrega - 18 dias úteis
Código
APTXM
Interpretação
As ataxias hereditárias são uma famÃlia de desordens clinicamente e geneticamente heterogênea, definida pela incapacidade de controlar a marcha e a coordenação muscular. Dados os sintomas inespecÃficos de muitas ataxias hereditárias, o diagnóstico preciso depende de testes genéticos moleculares. Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um inÃcio na infância de ataxia cerebelar lentamente progressiva, seguido de apraxia oculomotora e uma neuropatia motora axonal periférica motora primária grave. Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 é causada por mutações bi-alélicas em APTX (cromossomo 9p21.1). Este teste análisa deleções / duplicações no gene APTX.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
4 mL |
| Prazo |
18 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e formulário obrigatório. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. Em caso de dúvidas entrar em contato com a assessoria molecular. (APTXM)
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (APTXM)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (APTXM)
Instruções adicionais
Formulário APTXM: (APTXM)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1, GENE APTX
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