Prazo de Entrega - 26 dias úteis
Código
ATX
Interpretação
As ataxias espinocerebelares (AECs - também conhecidas como SCAs) compreendem um grupo heterogêneo de enfermidades neurodegenerativas. Estas enfermidades se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma variada com oftalmoplegia, sinais piramidais, distúrbios do movimento, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. Atualmente, sabe-se que existem pelo menos mais de 20 formas conhecidas de SCAs e diversos genes associados a elas já foram identificados. As SCAs 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a estas formas de ataxia é a expansão de trinucleotÃdeos CAG nos genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3) ou CACNA1A (SCA6). Para cada gene existe um limite superior de repetições CAG que estão dentro da normalidade (alelos normais) e um número mÃnimo de repetições CAG que estão associadas a quadro clÃnico (alelos expandidos).
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| ANÃLISE DE FRAGMENTAÇÃO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
26 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (ATX)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ATX)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (ATX)
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