ATXFR

A ataxia de Friedreich (FRDA) é caracterizada por uma lenta e progressiva ataxia que começa a surgir antes dos 25 anos. Geralmente associada à ausência de reflexos nos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidos de posição e vibração. Estima-se que 96% dos casos desta ataxia têm uma repetição demonstrável de trinucleotídeos (GAA) homozigóticos. A maioria dos portadores da ataxia de Friedriech apresenta um alelo expandido e outro dentro dos limites. Em pacientes em que o histórico familiar apresenta esta ataxia, é recomendado determinar o estado do portador. O diagnóstico pré-natal é possível em famílias em que foi demonstrada a presença de repetição de trinucleotídeos. Aproximadamente 1% de alelos expandidos não é detectável por análise de PCR, portanto, são usadas as técnicas Southern Blot e/ou TP-PCR; e a PCR somente detectam amostras com um tamanho normal.
Para este exame é obrigatório o envio do pedido médico e formulário específico.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
TRI-PRIMER POLYMERASE CHAIN REACTION (TP-PCR)	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	33 dias úteis
Realização	Segunda à sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (ATXFR)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (ATXFR)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (ATXFR)

Formulário ATXFR: (ATXFR) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf Data de revisão: 13/08/2019. (ATXFR)